服务介绍
外显子(exon)是真核生物基因的一部分,它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。全外显子组测序是一种广泛使用的新一代测序(NGS)方法,涉及基因组蛋白质编码区域的测序。人类外显子组所占基因组的比例不超过2%,但它包含了约85%已知与疾病相关的变异,这使得该方法成为全基因组测序的一种经济高效的替代方法。外显子组测序利用外显子组富集技术可有效识别包括群体遗传学、遗传病和癌症研究等一系列广泛应用中的编码变异。
全外显子测序(WES)流程图
测序方案
上机平台:Illumina Novaseq
测序模式:PE150
测序数据量:100X
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